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Que tipo de mutacion es la fibrosis quistica?

¿Qué tipo de mutación es la fibrosis quistica?

La fibrosis quística (FQ) se hereda de forma autosómica recesiva . Esto significa que para tener la enfermedad, una persona debe tener una mutación en ambas copias del gen CFTR en cada célula . Las personas afectadas heredan una copia mutada del gen de cada uno de los padres, que se denomina portador .

¿Cuáles son las enfermedades multifactoriales?

Las enfermedades complejas o multifactoriales son aquellas enfermedades que están causadas por el efecto combinado de diferentes genes y en las que además influyen los factores ambientales de forma considerable.

¿Qué es un multifactorial?

1. adj. Debido a muchos factores .

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¿Cuál es cromosoma afectado en la fibrosis quística?

El séptimo par de cromosomas contiene un gen llamado gen regulador transmembranoso en la fibrosis quística («CFTR», por sus siglas en inglés). Las mutaciones o errores de este gen son la causa de la CF.

¿Cuáles son las enfermedades adquiridas?

Las diez enfermedades contagiosas que causan más muertes (y no está el ébola)

  1. Infecciones respiratorias de vías bajas.
  2. Sida.
  3. Enfermedades diarreicas.
  4. Tuberculosis.
  5. Malaria.
  6. Meningitis.
  7. Hepatitis B aguda.
  8. Sarampión.

¿Qué son las enfermedades congenitas y adquiridas?

Una enfermedad congénita es aquella que se manifiesta desde antes del nacimiento,​ ya sea producida por un trastorno ocurrido durante el desarrollo embrionario, o como consecuencia de un defecto hereditario.

¿Qué es la fibrosis quística?

La fibrosis quística (FQ) es una enfermedad hereditaria que no tiene cura. Un gen “defectuoso” (mutado) es el que provoca la acumulación de un moco espeso y pegajoso que se aloja en los pulmones, el tubo digestivo, el páncreas y otras regiones del organismo.

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¿Cómo tratar la fibrosis quística en los niños?

Cuando los niños llegan a la adultez, deben transferirse a un centro especializado en fibrosis quística para adultos. Antibióticos para prevenir y tratar infecciones sinusales y pulmonares. Se pueden tomar por vía oral o aplicarse por vía intravenosa o por medio de tratamientos respiratorios.

¿Cuál es la calidad de vida de las personas con fibrosis quística?

Aunque la fibrosis quística es progresiva y requiere cuidados médicos diarios, las personas con fibrosis quística suelen ser capaces de estudiar y trabajar. A menudo tienen una mejor calidad de vida que la que tenían las personas con fibrosis quística en décadas anteriores.

¿Cuándo se diagnostica la enfermedad de FQ?

La enfermedad es más frecuente entre aquellas personas descendientes de europeos del centro y norte. A la mayoría de los niños con FQ se les diagnostica la enfermedad hacia los 2 años de edad, especialmente cuando se realiza un examen de detección en recién nacidos en todo Estado Unidos.

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